maandag 28 september 2020

Klussen die maar blijven liggen

Ooit woonde ik met mijn ouders in een huis waar een grote kier onder de tuinpoort zat. Er konden katten onderdoor en kleine kinderen. Pa zei regelmatig: op een dag maak ik een extra plank onder de poort. Na acht jaar zijn mijn ouders verhuisd, maar de plank is er nooit gekomen.

Wij hebben ook van die klussen. Zo wil ik een brede opzet vensterbank, misschien zelfs met radiatorombouw. Houten jaloezieën, als die vensterbank gedaan is. De voordakkapel isoleren of vervangen. Klassieke boekenkasten met glazen deurtjes kopen en de gammele Billy's weg. De boeiboorden bij de voordeur vervangen. Goede horren monteren. De muren overal verven.

Met een peuter, twee zorgintensieve kinderen en een broertje dat óók aandacht wil, komen we zelf nooit aan klussen toe. Ik ben al blij als het huis schoon en de was onder controle is. Mijn man werkt overdag fulltime en vaak in de avonden ook nog extra.

Inmiddels hebben we een schilder gehad voor de kozijnen en deuren beneden. De boeiboorden van de schuur zijn vervangen. Maar er is geen klusjesman te vinden voor 20 kleine karweitjes.  Alle klusjesmannen zitten volgeboekt. Oppas voor vier schatjes terwijl we zelf klussen, is ook nog nooit gelukt. Bovendien zijn we structureel oververmoeid. Zelf doen gaat voorlopig niet lukken dus.

Onze overburen hebben een prachtige uitbouw, met slaapkamer beneden. Ik heb hen gemaild met uitleg over dochter en gevraagd of we op een dag hun huis mogen kopen. Ze mailden dezelfde dag terug: ja, binnen nu en een paar jaar!

Nu hebben we een dilemma: wordt onze kluslijst net zoiets als de plank onder de poort van mijn ouders? Of vinden we op korte termijn iemand die handig genoeg is om ons te helpen?

Mocht je iemand kennen met twee rechterhanden en tijd: wij hebben werk genoeg...

zaterdag 26 september 2020

Post en nieuwe schoenen

Vandaag kwam de brief van de klinisch geneticus. Dat is werkelijk een genie. In vijf kantjes stond zeven jaar zorgen samengevat. Bovendien stond er een heldere uitleg in over de diagnose. Ik vind het briljant dat een specialist in duidelijke taal zoveel informatie kan overbrengen. 

Tegelijk is het weer zo'n stapje, een diagnose zwart op wit lezen. Inclusief de uitnodiging om terug te komen als de wetenschap verder is. Op een dag is aan je genen te zien of je HSD of hEDS hebt. Of dat die twee hetzelfde zijn. Dan gaan we zeker terug naar deze arts.

Ik moest met tweede zoon naar de stad voor nieuwe schoenen. En ik besloot dat ik óók een paar mocht. Zoon zwikt steeds met zijn enkels, dus hij kreeg hoge stevige schoenen bij de dure schoenenwinkel. (En een ijsje en een stroopwafel.)

Ik liet mijn voeten scannen en heb gloeiend dure bruine schoenen gekocht. De smalste leest, hoge veters, tot ruim boven mijn enkels en met een warm schaapje erin. Tot mijn verbazing sta ik hierop niet met mijn knieën 'op slot'. Mijn Nikes gaan onderin de kast, voortaan loop ik hierop zeg. Alsof je een oude Fiat inruilt voor een Audi.

Met mijn zwarte winterlaarzen van dit merk doe ik al 7 jaar: 35 euro per jaar is een prima bedrag. Dus ik weet dat het de investering waard is. Bovendien mag je bijzondere momenten best vieren met nieuwe schoenen, toch?

dinsdag 22 september 2020

Starten bij het revalidatieteam

Deze week is dochter gestart met een observatie door het revalidatieteam. Hele lieve mensen die dochter steeds complimenten gaven over wat ze kan. We zijn twee uurtjes bezig geweest, met fysieke testen en potloden proberen en praten. Daarna heeft dochter meer dan twee uur op de bank gelegen. En vannacht heeft ze meer dan twee uur gespookt, omdat het teveel was overdag.

Nu gaan we binnen een maand starten met fysiotherapie en ergotherapie. Ik heb een speciale schaar besteld en andere potloden. Er komt nog een lijstje met hulpmiddelen de komende maanden, die via allerlei routes geregeld moeten worden.

Ik heb gevraagd of er voedingsadvies kon komen, om dochter meer energie te geven en te laten aankomen. Dat lijkt voorlopig nog te ingewikkeld. Ze eet braaf erg gezond en officieel genoeg, dus klaar.

Het fijne is dat dit team ook op school gaat kijken wat er nodig is. We hoeven niet alles zelf uit te gaan leggen. We weten alleen nog niet wanneer dat gebeurt.

We gaan inzetten op dochter zo sterk mogelijk maken. Veel fysio en veel sporten dus. 
Heel eerlijk: ik heb een hekel aan sporten en naar sportclubjes pendelen. Ze heeft haar zinnen gezet op zwemmen en paardrijden. Ik háát het zwembad en de manege. Het worden dus nog zware jaren. Maar als dochter dan geen rolstoel hoeft: alle investeringen waard!

zondag 13 september 2020

Een streep door de toekomst van ons gezin?

We weten nu twee weken dat dochter HSD heeft en beginnen beter te begrijpen wat de impact is. Of beter gezegd: dat er meerdere scenario's mogelijk zijn. 

In het gunstigste scenario gaat dochter heel veel fysio doen, wordt ze sterker en kan ze intensief gaan sporten. Als haar spieren erg sterk worden en haar puberteit gunstig verloopt, kan ze met wat aanpassingen prima functioneren.

In het slechtste scenario blijven dochters spieren zwak, zorgt de puberteit dat ze vaak dingen uit de kom heeft en krijgt ze last van allerlei bijkomende problemen. Dan zal ze steeds minder kunnen.

In het eerste scenario zal ze de komende jaren naar ontelbaar veel afspraken moeten bij de fysio en later eindeloos naar een sportclub. In het laatste scenario moeten we een rolstoel, aangepast huis en aangepast leven.

Hoe jonger je klachten krijgt, hoe meer ellende HSD waarschijnlijk voor je in petto heeft. Dus durven we niet te hopen op het gunstigste scenario. We denken nu soms al over een rolstoel voor uitstapjes en schoolreisjes...

We hadden mooie toekomstplannen. Ik zou mijn baan weer oppakken en extra geld inbrengen. We droomden van verre vakanties en dachten stiekem aan een groter huis. Maar helaas.

Ik puzzel nu op ander werk, waarbij ik mijn eigen werkuren kan indelen. Dan hoef ik niet eindeloos vrij te vragen voor allerlei afspraken met dochter. Bovendien is extra geld nodig voor een aangepast huis. We kijken opeens of er huizen zijn waar je een badkamer en slaapkamer beneden kunt realiseren. We denken opnieuw na over geplande investeringen in ons huis en allerlei kosten. De toekomst van ons hele gezin verandert, al weet niemand hoe.

Naast al het praktische gepuzzel, is er ook een psychologische factor. Ik kijk met andere ogen naar alle vriendenboekjes waarin dochter schrijft dat ze later 'juf, dokter en mama' wordt. Hoe leer ik dochter positief te kijken, naar wat wél kan? We proberen het goede voorbeeld te geven, maar dat valt niet altijd mee. Juist omdat er nog zoveel open ligt. Voorlopig staan we nog op de wachtlijst van het revalidatieteam. Dan kunnen we blijven hopen op het gunstigste scenario.

woensdag 9 september 2020

Er vallen nog steeds kwartjes

Toen de klinisch geneticus de diagnose HSD stelde voor dochter, kreeg ik hem gelijk ook. Daar heb ik wel een weekje over moeten nadenken. Ik heb veel gepraat met mijn zus en mijn tante. Die herkennen ook veel symptomen. Mijn moeder overleed in 2014 en had achteraf gezien ook HSD. Bij haar werden veel klachten toegeschreven aan post-polio.

Het lastige is dat deze diagnose zoveel onzekerheid meebrengt. Want niemand heeft dezelfde prognose. Ik kan veel meer dan mijn moeder kon. Maar dochter heeft evenveel klachten als ma, of zelfs meer.

Nu haak ik maar een zacht, fluffy, roze troostdekentje. Tegen de tijd dat het af is, hoop ik de eerste narigheid verwerkt te hebben. Dan mag dochter het dekentje hebben als troost voor alles wat nog komt. 

Het is gek, maar na zes jaar mis ik mijn moeder opeens zo erg. Ik zou zoveel willen vragen en delen. Ik mis het dat ze me troostte en steunde en luisterde. Ik was een dramatische puber (dat belooft wat met dochter), maar eigenlijk was ma de beste en liefste moeder van de wereld. 

Ma heeft altijd enorm gevochten voor haar kinderen. Tot mijn jongste broertje op zijn vijftiende een (andere) diagnose kreeg. Toen kreeg ze eindelijk gelijk, ook over mijn zusje die hetzelfde bleek te hebben. En we zijn nu allemaal prima functionerende volwassenen. Ik hoop dat ik ook daarin op haar lijk.


woensdag 2 september 2020

Na 7 jaar een diagnose: HSD

Dit is een ingewikkeld verhaal om te schrijven. Dochter heeft namelijk eindelijk een diagnose en ik ben blij en verdrietig tegelijk. Want het is geen leuke diagnose en niemand kan vertellen hoe haar toekomst eruit gaat zien.

Maandag waren we bij de klinisch geneticus. Dochter heeft nu officieel gegeneraliseerd hypermobility spectrum disorder, dus G-HSD. Dat is qua klachten en behandeling hetzelfde als hypermobiele Ehlers-Danlos, hEDS, maar zonder huidproblemen. Ze weten nog niet welke genen een rol spelen, dus kunnen ze niet aantonen of het twee verschillende ziektes zijn, of twee varianten van dezelfde foutcode.
Er is een genetische component, want ik blijk ook een rijtje symptomen te hebben. Het is namelijk niet alleen hypermobiliteit. Altijd koude handen en voeten hoort hier bijvoorbeeld bij, net als problemen met bloedend tandvlees en verdoving. Dochter heeft waarschijnlijk door chronische overbelasting een lagere weerstand en ontstekingen. Er is nog meer, maar dat schrijf ik nu even niet op.
Als dochter huidproblemen krijgt of andere klachten, moeten we terug. Als ze een kinderwens heeft, moet ze zelf langskomen (ze is nu 7). Als er meer wetenschappelijk onderzoek is gedaan, mogen we ook terug, om definitief te horen of het hEDS of HSD is.

Dochter heeft al de intake bij het revalidatieteam gehad. De enige behandeling is je spieren trainen om zo sterk mogelijk te worden. Er zal dagelijks een balans gezocht moeten worden tussen kunnen en willen.
Voor de toekomst is het koffiedik kijken. We hopen dat dochter het huidige niveau vasthoudt. Alle scenario's van hulpmiddelen en rolstoelen zijn te googlen, maar daar word ik nu te verdrietig van. 

We zullen ons leven blijvend moeten aanpassen. Dat is misschien wel het moeilijkst: de hoop dat het overgaat is weg. Nu hebben we niet alleen een ASS-er, maar ook een chronisch ziek meisje. We gaan nooit een normaal gezin zijn, waar van alles zomaar mogelijk is.

Na twee dagen begint het allemaal een beetje te landen in mijn hoofd. Gelukkig zijn we al jaren getraind in bedenken wat kan, in plaats van doen wat hoort. Gelukkig zijn we creatief en kunnen we allerlei oplossingen bedenken. Er is genoeg geld zodat ik niet per se hoef te werken en naar alle afspraken kan. We hebben een fijne familie en lieve vrienden om ons heen. 

We gaan ons best doen om een abnormaal gelukkig gezin te worden.

donderdag 27 augustus 2020

Weer een dokter voor dochter

Vandaag was dan eindelijk de intake bij de revalidatiearts. We hadden een brief mee van de fysio. Die schreef dat dochter de maximale score had qua hypermobiliteit. Ook heeft ze een algemeen stabiliteitsprobleem en verminderde spierkracht. Voelt toch een beetje naar, als iemand dat allemaal zo zwart op wit zet.

De revalidatiearts heeft een hoop gevraagd en in de computer gestopt. Het ziekenhuis had natuurlijk geen dossier aangeleverd bij de verwijzing. Gelukkig hebben we zelf een soort samenvatting van de afgelopen jaren, die we trouw inleveren bij iedere nieuwe arts. Tot slot moest dochter nog wat testjes doen.

De conclusie was dat er een hoop mensen aan de slag gaan met dochter. Een fysio, om te kijken welke oefeningen dochter nodig heeft. Een ergotherapeut, om te kijken welke hulpmiddelen eventueel nodig zijn. Een logopedist, want dochter is soms moeilijker te verstaan als ze moe is. Een schoenspecialist, om te kijken voor steunzolen of aangepaste schoenen.

Iemand van het team gaat op school observeren en in gesprek met de juf. Dan is dat alvast van ons bordje af. Er komt een zwemobservatie en een sportobservatie. Zo krijgen we ook advies welke sport het beste gaat zijn voor dochter.

Ons hoofddoel is dochter meer energie te laten krijgen, zodat ze alle leuke en belangrijke dingen kan blijven doen. Daarnaast willen we graag dat ze haar zwemdiploma haalt. Haar vingers zijn het 'zwakste' punt, dus schrijven is een fikse uitdaging. Dat is tegelijk ook zo ongeveer de hoofdbezigheid in groep 4 en daarmee een probleem. Na alle testen en observaties, komt er een integraal advies van het hele team, met een plan van aanpak.

Ik vermoed zo maar dat ik nog eindeloos naar het revalidatieteam mag. Gelukkig is dochter superslim, zodat ze gerust een hoop school kan missen. En als het dochter helpt, zijn we bereid door talloze hoepels te springen!