Vage kwaaltjes en een sluitende diagnose: Ehlers-Danlos

Al mijn hele leven heb ik vage kwaaltjes. Van die rare dingen, waar je soms last van hebt. Vaak is het niet ernstig genoeg om mee naar de dokter te gaan, maar heb ik er zelf wel last van. Per kwaaltje zocht ik dan een passende oplossing, of ik accepteerde dat ik iets raars had. Het afgelopen halfjaar vallen steeds meer puzzelstukjes op hun plek en blijkt er een overkoepelende diagnose te passen: hEDS/HSD.

- Als kind had altijd kapotte knietjes van het vallen en overal blauwe plekken. Ik kroop niet, maar schoof op mijn billen. Later had ik iedere gymles dubbelgeklapte enkels of polsen (alsof ik het erom deed!) Lomp, onhandig, grof-motorisch gestoord, kreeg ik dan te horen. Had niemand last van, behalve ik.

- Lange dunne vingers, die ik als kind makkelijk in en uit de kom kon doen. Het is gênant als je trouwring speciaal gemaakt moet worden, omdat ze normaal geen kindermaatjes leveren.  

- Al mijn hele leven heb ik regelmatig obstipatie. Als tweejarige kreeg ik een puzzel omdat ik na een week eindelijk had gepoept. Nu weet ik zelf wat ik moet eten en gaat het beter. In dezelfde regio heb ik ook verzakkingen, maar daarover geen details.

- Altijd koude handen en voeten. Als ik bijvoorbeeld iets uit de diepvries pak, trekt de pijn door tot mijn elleboog. Het duurt uren voordat koude onderdelen weer op temperatuur zijn. Witte dode vingers en paarse opgezwollen tenen kan ik ook afstrepen. Overigens heb ik het tussen oktober en mei standaard koud.

- Platte doorgezakte voeten, een tikje scheef bekken en een holle rug. Als ik sta, gaan automatisch mijn knieën op slot. Altijd moest ik mijn buik inhouden en op mijn houding letten, maar inmiddels doe ik dat alleen als ik op de foto moet. Lang staan doet overal pijn, hardlopen heb ik opgegeven en wandelen gaat slechts een paar kilometer.

- Er is onvoldoende ruimte in mijn mond voor alle tanden en kiezen. Ook heb ik een hoog verhemelte. Jaren beugels gedragen en alles staat weer scheef. Verdoving werkt meestal niet of matig bij mij. Door het ruimtegebrek en een tandartstrauma heb ik een beroerd gebit. 

- Als ik overeind kom, ben ik vaak duizelig. Mijn fitbit laat absurde pieken zien als ik in de nacht uit bed moet, naar een huilend kind bijvoorbeeld. Dan schiet ik soms van een hartslag van 60 in één keer naar de 150. In de ochtend probeer ik dus rustig op te staan. Mijn bloeddruk is overigens altijd erg laag.

- Verdoving is een drama. Bij de tandarts vraag ik tegenwoordig om verdoving zonder adrenaline. Anders doe ik cardio-training in de stoel: trillen, hoge hartslag, zweten. Met een driedubbele dosis verdoving kom ik een heel eind, maar ik laat dus zo min mogelijk (tand)artsen in mij prikken of snijden. Scheelt ook beroerde littekens trouwens.

- Ik kraak. Letterlijk ja. Mijn rug kraakt en knakt hoorbaar, mijn nek en schouders kraken, mijn heupen kraken en nog wat kleine onderdelen. Vaak voelt het alsof er iets niet lekker zit, dan zit er een gewricht vast of scheef. Even wrikken, krakkrakkrak, en dan kan ik weer verder met bewegen. Niet dagelijks, nee, een paar keer per uur. Dat is de laatste jaren steeds erger geworden trouwens.

- Van een muggenbeet krijg ik een bult ter grote van een twee euro munt, voor vijf dagen. Van een horzelsteek krijg ik een harde pijnlijke schijf van een centimeter dik en een decimeter doorsnee. Een  wespensteek eindigde twee keer met een nog veel grotere ontsteking en een prednisonkuur. Ik krijg een enorme overreactie op deze gifstoffen en inmiddels ook als ik zo'n steekbeest zie.

- Ik ben vaak moe; echt moe. Als puber kon ik ver over mijn grenzen gaan en gewoon doorgaan, desnoods met koffie en paracetamol. Hoewel ik me ook herinner hoe boos de leraar Latijn was toen ik tijdens de les in slaap viel. Of hoe ik na een schooltrip na een dag Parijs de hele terugreis sliep in het gangpad en met blauwe plekken bij school weer wakker werd. Inmiddels kan ik altijd en overal direct in slaap vallen. Mijn slaapkwaliteit is een ander verhaal: soms word ik na acht uur slaap doodmoe wakker. Als ik diep slaap, is mijn hartslag hoger dan in rust, al snap ik nog steeds niet hoe dat zit.

- Als ik doodmoe ben, of overprikkeld, krijg ik last van brainfog. Dan komen de woorden verkeerd naar buiten, weet ik niet dat ik een vraag al gesteld heb (laat staan wat je antwoord was) en ben ik alles kwijt. Dan loop ik door de deurpost en de tafelpunt en weet ik weinig meer.

Alles afzonderlijk is voor mij geen reden om naar de dokter te gaan. Alles bij elkaar opgeteld is het best een heleboel. Ik had alleen nooit begrepen dat het allemaal met elkaar te maken heeft. En dan vergeet ik nu vast nog wat zaken. Pas toen ik met dochter bij de klinisch geneticus was, viel het kwartje dat ik dus ook hEDS/HSD heb. Al deze symptomen lijken aan elkaar gelinkt. 

Er nog geen duidelijk genetisch 'foutje' aan deze diagnose is gekoppeld. Het is daarom niet zeker of HSD (hypermobility spectrum disorder) hetzelfde is als hEDS (hypermobiele Ehlers-Danlos). Er is ook geen behandeling, behalve 'er mee leren leven'.

Bij mij werd pas op mijn 37e een diagnose gesteld. Ik heb minder beperkingen met zitten en lopen dan mijn dochter. Mijn moeder kreeg pas rond haar 40e meer klachten met lopen en toen ze 55 was haar rolstoel. Achteraf gezien had zij hetzelfde als ik en paste ze haar leven grondig aan, maar werd alles toegeschreven aan post-poliosyndroom. Hopelijk kan ik ook nog lang prima functioneren, zolang ik mijn leven aanpas. Zo werk ik op dit moment niet en ben ik aan het puzzelen wat een passende job zou zijn.

Het lastige is dat deze aandoening zo onbekend is. Mei is Ehlers-Danlos Awarenessmonth en ik hoop met mijn blog ook een bijdrage te leveren.