woensdag 2 september 2020

Na 7 jaar een diagnose: HSD

Dit is een ingewikkeld verhaal om te schrijven. Dochter heeft namelijk eindelijk een diagnose en ik ben blij en verdrietig tegelijk. Want het is geen leuke diagnose en niemand kan vertellen hoe haar toekomst eruit gaat zien.

Maandag waren we bij de klinisch geneticus. Dochter heeft nu officieel gegeneraliseerd hypermobility spectrum disorder, dus G-HSD. Dat is qua klachten en behandeling hetzelfde als hypermobiele Ehlers-Danlos, hEDS, maar zonder huidproblemen. Ze weten nog niet welke genen een rol spelen, dus kunnen ze niet aantonen of het twee verschillende ziektes zijn, of twee varianten van dezelfde foutcode.
Er is een genetische component, want ik blijk ook een rijtje symptomen te hebben. Het is namelijk niet alleen hypermobiliteit. Altijd koude handen en voeten hoort hier bijvoorbeeld bij, net als problemen met bloedend tandvlees en verdoving. Dochter heeft waarschijnlijk door chronische overbelasting een lagere weerstand en ontstekingen. Er is nog meer, maar dat schrijf ik nu even niet op.
Als dochter huidproblemen krijgt of andere klachten, moeten we terug. Als ze een kinderwens heeft, moet ze zelf langskomen (ze is nu 7). Als er meer wetenschappelijk onderzoek is gedaan, mogen we ook terug, om definitief te horen of het hEDS of HSD is.

Dochter heeft al de intake bij het revalidatieteam gehad. De enige behandeling is je spieren trainen om zo sterk mogelijk te worden. Er zal dagelijks een balans gezocht moeten worden tussen kunnen en willen.
Voor de toekomst is het koffiedik kijken. We hopen dat dochter het huidige niveau vasthoudt. Alle scenario's van hulpmiddelen en rolstoelen zijn te googlen, maar daar word ik nu te verdrietig van. 

We zullen ons leven blijvend moeten aanpassen. Dat is misschien wel het moeilijkst: de hoop dat het overgaat is weg. Nu hebben we niet alleen een ASS-er, maar ook een chronisch ziek meisje. We gaan nooit een normaal gezin zijn, waar van alles zomaar mogelijk is.

Na twee dagen begint het allemaal een beetje te landen in mijn hoofd. Gelukkig zijn we al jaren getraind in bedenken wat kan, in plaats van doen wat hoort. Gelukkig zijn we creatief en kunnen we allerlei oplossingen bedenken. Er is genoeg geld zodat ik niet per se hoef te werken en naar alle afspraken kan. We hebben een fijne familie en lieve vrienden om ons heen. 

We gaan ons best doen om een abnormaal gelukkig gezin te worden.

Geen opmerkingen:

Een reactie posten